鳃裂囊肿的起源尚有争议，但多数学者认为鳃裂囊肿的发生与胚胎残留的鳃裂上皮有关，可见于任何年龄，一般无性别差异，多表现为无痛性肿块，单侧、双侧皆可。发生于下颌角以上及腮腺区者常为第一鳃裂来源；发生于约相当于肩胛舌骨肌水平以上者多为第二鳃裂来源（通常位于胸锁乳突肌中上1/3前缘）；发生于颈根区者多为第三、第四鳃裂来源（非常少见）；第一鳃裂囊肿与外耳道、腮腺内面神经关系密切；第二、三、四鳃裂囊肿与颈动脉鞘、颈总、颈内动脉和主动脉弓及右锁骨下动脉关系密切。第二鳃裂来源的最多见。鳃裂囊肿穿破后，可以长期不愈，形成鳃裂瘘（有外口无内口）；先天未闭合者，称原发性鳃裂瘘（内外口皆有）。
与我前文讲到甲状舌管囊肿相似，由于其病理组织学结构的特殊性，鳃裂囊肿回声也表现为多样性，可以表现为无回声，内见稀疏或密集点状回声，甚至类实性；囊壁一般薄而清晰，伴感染者可表现为厚而不规则；形态相对规则；CDFI：囊肿内无血流，而囊壁上可以有血流。
鉴别诊断：
1、与甲状舌管囊肿鉴别见甲状舌管囊肿的超声诊断
2、皮样囊肿：属于特殊型畸胎瘤，其内部呈不均匀回声，位置相对表浅，与皮肤可有粘连，大部分不随吞咽而运动。
3、颈部淋巴管囊肿，好发于颈部三角区，无回声，透声好，形态一般不规则，内见分隔。
目前认为治疗鳃裂囊肿手术彻底切除是最佳的治疗方法。
病理证实的第二鳃裂囊肿：胸锁乳突肌中上1/3前缘位置均匀中等回声，边界清，CDFI：无血流。
病理证实的腮腺淋巴上皮囊肿（第一鳃裂囊肿）：腮腺内单发无回声，椭圆形，边界清，壁薄，CDFI：无血流。
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