福州林依伯的家族中，
不少人都有个奇怪的毛病：
到了二三十岁，就很容易流鼻血。
近日，林依伯因为贫血、头晕加重，
到医院就诊，终于找到病因——
“遗传性出血性毛细血管扩张症”。
医生表示，这种基因病，
如果不及时排查和确诊，
万一内脏或脑出血，
会引起更严重的后果。
指导医生梁永辉
耳鼻咽喉科主治医师
医学硕士，福建省中西医结合学会耳鼻喉科委员会委员。在中耳炎、鼻炎、鼻窦炎、咽喉炎、耳鸣、耳聋等耳鼻咽喉头颈外科常见病、多发病的诊断、治疗积累大量经验，在疑难病症方面有一定研究。熟练开展耳鼻咽喉头颈外科各类手术，擅长鼓膜穿刺/置管术、气管切开术、鼻内镜鼻腔鼻窦手术、支撑喉镜声带手术、低温等离子扁桃体、腺样体消融术及悬雍垂腭咽成形术，熟练开展甲状腺、腮腺、颌下腺等头颈肿物切除术，颌面部骨折切开固定术、颌面部缺损皮瓣修复术等。
记者了解到，林依伯今年50多岁，动不动就流鼻血，已经持续20多年。重活、剧烈运动不用说，哪怕是低头洗个头发，也会流鼻血，而且血量都比较大，自己很难止住，医院急诊止血。长此以往，林依伯患有中度贫血，常常头晕、眼前发黑，医院做过许多检查，都找不到确切的出血点。
近日，他感觉头晕更加严重，还有胸闷、心悸、乏力等症状，医院就诊。内科医生采取纠正贫血等措施，效果不佳，于是请来耳鼻喉科医生会诊。
耳鼻喉科主治医师梁永辉详细检查后，在林依伯鼻腔找到直径仅有几毫米的血管瘤。仔细询问病史，发现林依伯的长辈、侄子侄女都有相似病症，一直没查出病因。
经过一系列检查，困扰林依伯家族几十年的病因终于找到：遗传性出血性毛细血管扩张症，这是一种基因病。之后，林依伯的侄子、侄女来就诊，果然也发现了鼻腔血管瘤。
鼻腔里可以看到肿物
林依伯鼻腔里的肿瘤切除之后，经过调理，贫血症状大大好转。但医生为林依伯做胃镜，也发现了毛细血管扩张。
患者送来锦旗表示感谢
梁永辉医生说
遗传性出血性毛细血管扩张症，是一种染色体缺陷的遗传病，并不罕见。患者全身黏膜、皮肤以及内脏都容易出现血管扩张甚至形成血管瘤。大部分人以鼻出血为首发症状，但病变部位隐蔽，范围不大，没有仔细检查，很容易被漏诊、误诊。如果脑部或肝脏等部位血管病变出血，可能威胁生命。
这种家族遗传病，大部分成年后发病，如果高度怀疑，最好筛查基因，确诊后，后代也应进行基因检测，排除风险。
医院
耳鼻咽喉科
福建中医药医院耳鼻咽喉头颈外科是我院特色科室之一，医院医疗联合科室之一。科室在陈贤明主任的带领下，医院的优势资源，组建联合医疗团队，发挥中西医优势，发展成为集医疗、教学、科研、保健为一体的临床基地。科室秉承全心全意为患者服务的宗旨，以其精湛专业的医疗技术、高端一流的诊疗设备、周到细致的护理服务和先进科学的医疗管理，竭诚为广大患者服务。
技术雄厚：科室目前拥有主任医师2名，副主任医师3名，主治医师3名，住院医师2名，专科护士5名，其中，医学博士3名，医学硕士6名。开设住院床位10张。可熟练开展耳、鼻、咽喉、头颈常见病、多发病常规诊疗，开展鼻内镜鼻腔鼻窦手术、支撑喉镜喉显微手术，低温等离子扁桃体、腺样体消融术及悬雍垂腭咽成形术，鼓膜穿刺置管术、气管切开术，中耳、乳突手术，甲状腺、腮腺、颌下腺等头颈部位肿物切除术，颌面部骨折切开固定术等，多项新技术开展处于省内领先水平。配合中医药特色诊疗，为专科疾病提供最佳的中西医结合诊疗方案。
设备先进：拥有纯音测听仪、声阻抗仪、纤维鼻咽喉镜、支撑喉镜，鼻窦内窥镜、手术显微镜、低温等离子治疗系统等先进设备。
耳鼻咽喉头颈外科诊疗范围：
耳部疾病：耳外伤，外耳道炎、中耳炎，鼓膜穿孔，耳鸣、耳聋，耳廓畸形，外耳、中耳肿瘤。先天性耳前瘘管，腮裂瘘。梅尼埃病，面瘫，眩晕。
鼻部疾病：鼻外伤，鼻腔、鼻窦异物，顽固性鼻出血，急慢性鼻炎（过敏性鼻炎、萎缩性鼻炎、肥厚性鼻炎）、鼻窦炎，鼻息肉，鼻中隔偏曲，鼻骨、鼻窦骨折，前后鼻孔闭锁，外鼻、鼻腔、鼻窦良恶性肿瘤。
咽喉疾病：急慢性咽炎、扁桃体炎，扁桃体周围脓肿，阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（鼾症），咽异感症，声带病变（息肉、小结、白斑），鼻咽、口咽、下咽、喉良恶性肿瘤。急慢性喉炎、会厌炎，咽、喉异物，喉囊肿。
头颈部疾病：头颈部先天性瘘管及囊肿，甲状舌管瘘管及囊肿，畸形，头颈部良恶性肿瘤。颌下腺炎，腮腺、颌下腺良性恶性肿瘤。颌面骨折。腭裂。颌面骨折。甲状腺炎，甲状腺功能异常（甲亢、甲减），结节性甲状腺肿，甲状腺腺瘤囊肿，甲状腺癌等。
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文章来源有医说医